小児科おかもん先生 だより Vol.248
「血液の検査をしましたが」、新生児マススクリーニング
こんにちは。愛育病院小児科のおかもん先生です。
新生児マススクリーニングは、生まれてすぐの赤ちゃん全員を対象に行われる重要な検査です。早期に発見して治療を開始することで、知的障害や身体障害を予防できる疾患を見つけ出します。今回は、新生児マススクリーニングについてお伝えします。
新生児マススクリーニングとは？
| 基本情報 | 詳細 |
|---|---|
| 時期 | 生後4-6日 |
| 方法 | かかとから少量の血液をろ紙に採取 |
| 対象 | 全ての新生児（公費） |
| 検査法 | タンデムマス法 |
| 結果 | 約2週間で通知 |
| 歴史 |
|---|
| 1977年〜 6疾患で開始 |
| 2014年〜 タンデムマス法導入で約20疾患に拡大 |
| 年間約100万人の新生児が検査 |
ポイント
- 全ての新生児が対象の公費検査
- 生後4-6日にかかとから採血
- タンデムマス法で約20疾患を検査
どんな病気が見つかりますか？
| カテゴリー | 疾患例 |
|---|---|
| アミノ酸代謝異常 | フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症 |
| 有機酸代謝異常 | メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症 |
| 脂肪酸代謝異常 | MCAD欠損症、VLCAD欠損症 |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成 |
| その他 | ガラクトース血症 |
| 主な疾患と治療 |
|---|
| フェニルケトン尿症：特殊ミルク・食事療法で知的障害を予防 |
| 先天性甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモン補充で正常発達 |
| MCAD欠損症：空腹を避けることで突然死を予防 |
ポイント
- 約20の疾患を一度に検査
- 早期治療で障害を予防できる
- 代謝異常とホルモン異常が主な対象
再検査と言われたら？
| 再検査の理由 | 詳細 |
|---|---|
| 偽陽性 | 実際には病気がない（最も多い） |
| 採血条件 | 哺乳量不足、採血時期の問題 |
| 一過性異常 | 未熟児などで一時的に異常値 |
| 真の陽性 | 実際に疾患がある（まれ） |
再検査で引っかかる確率は約0.1-0.3%ですが、その多くは精密検査で正常と判明します。
| 再検査の流れ |
|---|
| 再採血（同じ検査を再度） |
| 精密検査（専門施設で詳しい検査） |
| 確定診断（必要な場合） |
| 治療開始（確定した場合） |
ポイント
- 再検査の多くは偽陽性
- 焦らず精密検査を受ける
- 早期発見・早期治療が重要
検査で見つからない病気もありますか？
| 検査の限界 | 詳細 |
|---|---|
| 対象外の疾患 | 染色体異常、構造異常等は対象外 |
| 偽陰性 | まれに見逃すことがある |
| 発症時期 | 新生児期以降に発症する疾患は検出困難 |
| 今後の展望 |
|---|
| 脊髄性筋萎縮症（SMA）のスクリーニング追加 |
| 重症複合免疫不全症（SCID）のスクリーニング |
| ライソゾーム病のスクリーニング |
ポイント
- 全ての疾患が見つかるわけではない
- 検査対象疾患は拡大傾向
- 気になる症状があれば受診
検査を受けないこともできますか？
| 検査を受ける意義 | 詳細 |
|---|---|
| 早期発見 | 症状が出る前に発見できる |
| 障害予防 | 早期治療で知的障害・身体障害を予防 |
| 公費 | 費用は公費負担（無料） |
| 安全 | かかとからの少量採血で安全 |
マススクリーニングは先天性疾患の赤ちゃんを救うための大切な検査です。ぜひ全ての赤ちゃんに受けていただきたいと思います。
ポイント
- 任意だが全員に推奨
- 公費負担で無料
- 早期発見で障害を予防できる
今号のまとめ
- 新生児マススクリーニングは全新生児対象の公費検査
- 約20の疾患を生後4-6日の採血で検査
- 再検査の多くは偽陽性で心配しすぎない
- 早期発見・早期治療で障害を予防
- 検査対象疾患は今後さらに拡大予定
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- Vol.207「難聴スクリーニング」
- Vol.245「鉄欠乏性貧血」
ご質問・ご感想
「マススクリーニングで再検査と言われました」「検査について詳しく知りたい」など、ご経験やご質問がございましたら、お気軽にお寄せください。
愛育病院 小児科 おかもん先生
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